Зачем при беременности проводится генетический анализ, что он определяет, каковы нормы показателей у плода?
Хромосомные аномалии являются причиной различных патологий. Одни генетические отклонения практически не сказываются на качестве жизни, другие становятся причиной тяжелых, несовместимых с жизнью аномалий развития плода, а третьи приводят к неизлечимым болезням. Некоторые мутации происходят спонтанно, другие передаются по наследству. Выяснить, является ли плод носителем хромосомных заболеваний, можно с помощью генетического анализа.
Зачем при беременности сдавать генетический анализ, когда он показан?
Хромосомные мутации бывают разными:
- увеличение или уменьшение количества хромосом — например, при синдроме Дауна;
- делеция — утрата части хромосомы как при синдроме “кошачьего крика”;
- транслокация — перемещение участка одной хромосомы на другую, приводящее к бесплодию, невынашиванию, острому миелобластному лейкозу.
Некоторые отклонения являются наследственными, поэтому если в семье беременной женщины или ее мужа есть случаи подобных заболеваний, им рекомендуют пройти генетический анализ. Однако значительная часть мутаций случается по неустановленным причинам, и генетики могут лишь выделить факторы риска, которые повышают вероятность появления хромосомных аномалий.
В зону риска входят следующие категории беременных женщин:
- старше 35 лет;
- имеющие в роду носителей генетических заболеваний;
- родившие малыша с отклонением или сделавшие аборт по причине наличия патологии у плода;
- зачавшие от человека, с которым находятся в родственных связях;
- у которых предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным абортом или замиранием плода без установленной причины;
- контактирующие с токсическими или радиоактивными веществами;
- злоупотребляющие спиртным или употребляющие наркотики;
- заразившиеся инфекцией в период беременности.
Сроки проведения исследования и особенности процедуры
На первый генетический анализ при беременности направляют с 11 по 12 неделю. У женщины берут венозную кровь и проверяют по двум факторам:
- количество свободной β-субъединицы ХГЧ;
- количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А — РАРР-А.
Это исследование позволяет выявить синдром Дауна и синдром Эдвардса у эмбриона. Дополнительно проводится УЗИ, которое может показать увеличенную воротниковую зону или отсутствие носовой косточки.
Второй скрининговый тест делают через 4-6 недель. У женщины тоже берут кровь и проверяют три маркера: ХГЧ, АПФ (α-фетопротеин) и эстриол. На данном этапе можно обнаружить расщепление нервной трубки.
Если неинвазивные процедуры показали неутешительные результаты, врачи дают направление на дополнительные инвазивные анализы:
- биопсия хориона — пункция тканей плаценты, проводится на 8-12 неделе;
- амниоцентез — забор околоплодной жидкости, делают на 12-18 неделе;
- кордоцентез — анализ пуповинной крови плода, проводят в третьем триместре.
Нормы и отклонения по результатам анализа
Как происходит расшифровка теста на генетику? Тест на ХГЧ определяет наличие хромосомных отклонений. Повышение уровня хорионического гонадотропина с одновременным уменьшением РАРР-А и АПФ говорит о синдроме Дауна — трисомии по 21 хромосоме. Младенец с трисомией имеет набор психомоторных и когнитивных отклонений, а также характерные черты лица.
Если ХГЧ, РАРР-А и АПФ ниже нормы, это свидетельствует о синдроме Эдвардса — трисомии по 18 хромосоме. Младенец появляется с комплексными пороками внутренних органов, продолжительность жизни не превышает 1 года. Кроме того, генетические тесты позволяют выявить синдромы Патау (трисомию по 13 хромосоме) и Шерешевского-Тернера (моносомию по Х-хромосоме). Женщине, у которой обнаружен плод с подобными хромосомными отклонениями, предлагают сделать аборт, однако последнее слово о прерывании беременности остается за ней.